好醫師新聞網記者吳建良／花蓮報導

上圖：朱紹盈醫師問診(圖中患者非本文個案)

淳安是個罕見疾病「楓糖尿症」患者，從出生到現在，不但喝牛奶就抽筋，甚至所有蛋白質都不能碰；朱紹盈身為東台灣唯一的遺傳疾病醫師，面對大自然的奧秘，抱著敬畏與好奇長期投入對罕見疾病患者的關注，陪著心力交瘁的病友和家屬走過無數次的危急時刻。

今年17歲的謝淳安，罹患了一種罕見的遺傳疾病楓糖尿症，是在人類演化過程中，基因突變的稀有個案，一般奶粉一吃就抽筋，但是他一直到2歲才被診斷出楓糖尿症，治療前，經常會有抽筋、嘔吐、呼吸急促的症狀，讓單親的淳安媽媽潘美諠，常常抱著淳安跑急診，獨自一人照顧淳安，面對生病的孩子與家計，還曾經想帶著安安一起了結生命。

花蓮慈濟醫院朱紹盈醫師是東台灣唯一一位遺傳疾病的醫師，花蓮慈濟醫院朱紹盈醫師與遺傳疾病團隊，長期關注花東地區的罕病兒童。面對淳安可能隨時因為身上過多無法代謝的胺基酸，引發酸血症，造成生命危險 表示，他的疾病是本身屬於有3個胺基酸，一種叫含硫胺基酸代謝上出問題，他不能吃蛋白質。

花東地區地形狹長，南北距離長達300多公里，照護，兩個字說起來簡單，然而要克服時空距離，更要克服心理的距離，罕病醫療團隊，不定時進行往診，走進患者家裏。

家住玉里的謝淳安，17歲的大男孩，是台灣東部僅有的2位楓糖尿症患者的其中ㄧ位。玉里花蓮往返180公里的就醫路程，生活的重擔，壓得淳安媽媽走不出去，出生第七天，淳安出現抽筋等症狀，新手媽媽潘美諠，被寶貝這樣的緊急狀況，嚇得措手不及。

朱紹盈醫師表示，楓糖尿症患者的體液會有一個特別的味道，聞起來類似楓糖漿，是人體第19號染色體基因缺陷，造成人體20種必須胺基酸，有3種無法正常代謝，不斷累積在人體中。無法代謝的胺基酸，長期累積，造成神經細胞毒性，淳安腦部多處水腫，而且是不可逆的損傷。智力停留在0歲，肢體障礙。

患者不只不能吃肉，就是其他蛋白質都不太能吃，包括豆漿、牛奶甚至母奶都不能喝，只能喝低蛋白的配方奶。

無法代謝的胺基酸累積，隨時可能引發酸血症，造成淳安生命危險。定期抽血檢測是必要的監控，但是來回180公里的交通，一趟費用就要兩千元，這是只在環保站做資源回收的單親媽媽所無法負擔的。

為了把孩子照顧好，醫療團隊和家屬想出一個辦法，就是由醫院將血片寄給家屬，家屬再帶著準備好的檢體到衛生所，讓衛生所協助留下檢體，再由院方請快遞將檢體送回，讓病人的狀況不致於因為就醫不便而受擔誤。

花蓮慈濟醫院也定期派出行動醫療隊，由朱醫師帶隊出診，照護東台灣的罕見疾病患者，讓無法到醫院就診的病患，也能得到醫療照顧。完整內容將於八月二十九日週一晚間九點半，在大愛電視「行動醫療隊─罕病國度醫路相伴」單元播出。