文/國泰醫院暨內湖國泰診所小兒科林隆煌醫師
一位4個月大的男孩,之前沒有任何全身性疾病,正如父親的說法,他意外地發現患者從2個月前開始出現腹脹,沒有觀察到患者嘔吐或噁心,也未觀察到腹瀉或大便顏色的改變,他的胃口也越來越大,目前的嬰兒配方奶粉攝取量為每4小時120c.c.,他按時接種了疫苗,理學檢查發現病人腹部腫脹而結實,右半腹部有一巨大的15×12公分腫塊,腹部X光顯示腹脹及肝腫大,腹部超音波發現肝臟內有大小不一多發的高迴聲實質性腫塊,疑似為肝母細胞瘤或神經母細胞瘤,然後安排病人住進病房做進一步檢查。
入院後實驗室數據顯示病人有輕度貧血,白細胞稍微增多,肝功能異常等。腹部超音波檢查報告肝臟內有大小不一多發的高迴聲實質性腫塊,疑為肝母細胞瘤或神經母細胞瘤,胸部和腹部的電腦斷層掃描(CT),及磁振造影檢查(MRI)報告均懷疑為肝母細胞瘤或神經母細胞瘤,病人後續接受肝臟切片,病理報告確認是神經母細胞瘤。
神經母細胞瘤是除腦腫瘤之外的兒童最常見的實體腫瘤,絕大多數病例是學齡前的幼兒,有些病例在出生前就開始了,不尋常的病例則出現在青春期,已知沒有環境因素會導致神經母細胞瘤,神經母細胞瘤很少有家族遺傳,與 12-18 個月以上的兒童相比,神經母細胞瘤在嬰兒中的表現往往大不相同, 嬰兒通常會患上一種侵襲性較小的神經母細胞瘤,並且可以成熟為良性腫瘤,12 -18 個月以上的兒童通常會導致更具侵襲性,這種神經母細胞瘤通常會轉移到重
要器官並可能擴散到全身。
神經母細胞瘤的體徵和症狀因表現部位而異,主要症狀包括腹脹、腹痛、嘔吐、體重減輕、厭食、疲勞和骨痛,高血壓是一種罕見的疾病徵兆,通常由腎動脈受壓引起,而不是兒茶酚胺激素(Catecholamine)過量引起。
嬰兒肝臟的快速增大可能是由於肝母細胞瘤、淋巴瘤、轉移性神經母細胞瘤或肝腫大的各種非惡性原因中的任何一種,肝母細胞瘤的診斷可透過肝臟超音波檢查,通常會顯示實體腫塊的佔位性病變,這與異常高水平的 α-胎兒蛋白(Alpha-Fetoprotein)有關,在轉移性神經母細胞瘤中,病灶的小結節會瀰漫性浸潤整個肝臟,尿香莢杏仁酸(VMA)水平升高,VMA的測量是一種非常有用的簡單診斷測試,如果結果為陽性,則可能不需要其他更複雜的檢查即可做初步診斷,骨髓檢查可排除白血病的診斷,並能顯示神經母細胞瘤是否有骨髓轉移。
確認神經母細胞腫瘤的常見測試包括:
(1)完整的病史收集和體格檢查和評估。
(2)血液檢查:包括全血細胞計數、生化檢查等。
(3)收集24小時尿檢測VMA:尿中的兒茶酚胺是腎上腺素分解的產物,可作為診斷依據。收集尿液時應避免食用一些食物,以免干擾檢測結果:包括巧克力及其製品、香草製品(香草冰淇淋、蛋糕等)、含咖啡因的飲料(咖啡、茶、可樂)、香蕉、蘋果、葡萄、柑橘和其他水果和果汁。無法控制排尿的病童可能需要使用尿袋或放置導尿管。
(4)腹部超音波、腎臟攝影、靜脈腎盂攝影。
(5)X光檢查:包括全身骨骼和胸部,確定是否有轉移。
(6)電腦斷層掃描或磁振造影檢查:包括頭、胸、腹、盆腔等。
(7)骨掃描或其他核醫學檢查,如MIBG、正子斷層造影等,主要是為了確認是否有骨轉移。
(8)骨髓檢查:確認骨髓是否受侵。
(9)病理切片檢查:取出一小塊腫瘤,確認病理組織。