好醫師新聞網記者游尚智／台北報導

圖：臺北慈濟醫院小兒外科主任陳克琦醫師

婦產科診所出生的黃小弟，出生檢查時被發現無肛門。診所醫師趕緊聯繫台北慈濟醫院，啟動新生兒科外接服務。黃小弟來到台北慈濟醫院，醫療團隊檢查發現他除了低位無肛症外，尚有隱睪症、左邊腎臟缺失的情況，診斷為VACTERL聯合畸型，緊急由小兒外科陳克琦主任執行無肛症手術治療。黃小弟術後恢復良好，可正常進食、排便，住院14天後順利返家。

無肛症是一種先天性生長發育異常，發生率約四千分之一。陳克琦說，「少數無肛症患者可在產檢中透過超音波發現胎兒腸道異常，但多數患者仍是在出生後發現。由於可能合併其他先天性異常，新生兒科醫師會同時評估是否合併VACTERL聯合畸型。」

VACTERL是六個器官的縮寫，指的分別是脊椎、肛門直腸系統、心臟系統、氣管食道瘻管、腎臟系統、肢端系統等，陳克琦主任指出，造成VACTERL聯合畸形的原因尚未定論，但上述部位極容易同時發生異常，因此只要合併有兩種缺陷，就可稱為VACTERL聯合畸型。

以黃小弟為例，醫療團隊透過倒立攝影診斷他為低位無肛症，且合併單顆腎臟，被診斷為VACTERL聯合畸型。考量腎臟尚有一顆，可維持泌尿功能；隱睪情況可觀察到半歲，視睪丸是否下降決定手術與否。因此醫療團隊針對無肛症問題會診陳克琦主任，緊急執行「後矢狀肛門直腸重建手術」，日後則定期實施「肛門擴張術」，防止黃小弟因肛門狹窄導致排便困難。

陳克琦表示，無肛症以直腸到正常肛門口的距離分高位、低位兩種，若是低位無肛症，醫師僅需劃開正常肛門口的位置，將直腸外拉和重建肛門即可；但若是高位無肛症，因腸道到肛門口尚有一段距離，必須先在孩童腹部行「結腸造口術」，待腸道長度足夠時，再執行「肛門直腸成形術」。

台北慈濟醫院自2018年起提供24小時免費 「新生兒轉診外接服務」，且每月至少接獲4起像黃小弟般的轉診個案。一旦其他醫療院所有因早產或疾病需要緊急救護的情況，醫護人員便會攜帶急救設備，搭乘救護車前往將新生兒接回，安排妥善治療，讓每位小生命平安健康長大。