好醫師新聞網記者吳建良／台北報導
裘馨氏肌肉萎縮症是一種遺傳性的疾病，粗估發生率大約在五千分之一，以每年出生人口數二十萬來計算，約有40名新生兒帶有這個疾病降臨到人世，而且全部都是男嬰遺憾的是目前尚未出現有效治療方式，只能以復健來延緩發病，患者最後都是因為肌肉萎縮影響心肺功能而逝，最大的年紀不超過20歲。
社團法人台灣介入治療超音波學會十八日舉行首次醫學研討會，會中邀請多位醫界權威，發表對於超音波介入治療的研究報告。
台大復健科醫師陳文翔教授在會中表示，裘馨氏肌肉萎縮症的成因是母體遺傳所致，致病機轉是母體本身因為X染色體異常，如果出生的是女嬰，則因為有兩個X染色體，其中一個有缺陷時還不致於發病，但是如果出生的是男嬰，則因為所帶來的是1個X和1個Y染色體，一旦唯一的X染色體異常，就會造成這個現象。
陳文翔說，目前只能透過懷孕期間母體和胎兒的檢查，才能知道是否有染病的風險；一旦母體本身有此缺陷，懷上的又是男嬰，那麼就有50%的機率會生出染色體異常的胎兒，粗估發生率約在千分之五，以每年十萬名新生男嬰來看，約有20人患有這個疾病，一旦確認了胎兒的狀況，是否繼續維持妊娠到嬰兒出生，就是父母自己的選擇了。
陳文翔指出，當男嬰身上唯一的一個X染色體異常時，所製造出來的每一個細胞，都會有蛋白質缺損，因此小朋友出下來之後，每一個肌肉細胞都會有問題，而在使用過程中，就會逐漸減少肌肉的蛋白質量，當細胞開始凋萎時，肌肉就會無力，平均發病時間是在四歲，隨著年齡越來越大，凋萎就越來越嚴重，目前只能以復健或注射類固醇來強化肌肉，延緩發病時程，但是效果不大，末期的病人都是因為心臟肌肉和呼吸道肌肉萎縮，導致無法呼吸而死亡。
對於基因缺陷的疾病，只能以基因療法進行，以正常基因帶入細胞內，讓細胞透過分裂來製造出更多正常的細胞。陳文翔指出，台大與工研院共同研究發現，超音波的照射能在細胞膜上造成通透性的變化，可以讓外面的因子進入細胞，因此如果把正常的基因放入一個載體中，可以用超音波的照射做為推動基因進入細胞的動能，將基因載入。但是由於此類欠缺的細胞組織體積非常大，基因轉殖非常困難，因此研究單位將照射對象改為刺激方式，讓缺損的細胞去吞噬載體，希望藉由吞噬行為讓搭載的正常基因進入缺損細胞內，達到治療效果。
