好醫師新聞網記者曾美晴／台中報導
上圖：馬凡氏症候群自我檢測
一名今年才44歲的婦人，工作中突然昏倒，經檢查發現是巨大主動脈瘤休克，緊急開刀才救回一命；國泰醫院最近也收治一名日前因出現胸悶、冒冷汗不適，就醫檢查為胸主動脈壁內血腫(IMH)，電腦斷層更意外發現肚子有一顆網球般大6.5公分的腹主動脈瘤的病患。台中慈濟醫院心臟外科主任余榮敏提醒民眾自我檢查，身材瘦瘦、高高，手指頭像蜘蛛一樣，當一邊手掌握住對側的手腕時，拇指與小指能夠重疊在一起時，可能是「馬凡氏症候群」的血管病變濳在病患，應該立即赴醫院檢查。
余榮敏表示，該名婦人有家族病史，她的媽媽跟姊姊分別在30、40歲左右往生，但是由於當時醫療尚不發達，因此沒有檢測出這項病因，才會讓兩人相繼往生。檢視她的身材，外表具備典型「馬凡氏症侯群」特徵。
而國泰醫院近期也收治一名有心血管家族史、70歲某上市公司擔任高階主管、工作壓力大的劉先生，有長年外食的習慣，患有高血壓逾20年，4年前自覺工作壓力減輕而停用降血壓藥。但在日前因出現胸悶、冒冷汗不適，就醫檢查為胸主動脈壁內血腫(IMH)，電腦斷層更意外發現肚子有一顆網球般大6.5公分的腹主動脈瘤，由於腹主動脈瘤破裂死亡率高達5成，幸及時發現治療，才免於意外發生危及生命。
上圖：台中慈濟醫院休余榮敏醫師
余榮敏主任指出，「馬凡氏症侯群」是1896年由法國小兒科醫師Marfan所提出，致病原因是第15對染色體上的fibrillin-1 (FBN1) 基因發生突變，屬系統性的結締組織病變，由於結締組織負責人體血管壁的基蛋白質結構，病變會影響血管壁，經由遺傳，不具人種或性別差異，雙親中有一人患有此症，其子代不分性別，每胎皆有5成遺傳機會。
馬凡氏症侯群病人，因主動脈、結締組織先天脆弱，症狀可從輕微到很嚴重，如平時不注意血壓心跳控制，就像結構比較薄的氣球愈膨脹愈大，最後就會破掉。常見疾病像：升主動脈心血管主動脈瓣辨、二尖間瓣膜逆流，造成心臟衰竭問題，另外易有主動脈剝離或是主動脈瘤等，都可能猝死，統計發生率在萬分之1到3之間。
余榮敏醫師進一步表示，「馬凡氏症侯群」在體內不癢不痛，不知何時會發作。蘇姓婦人從來不知道有這種遺傳病。同時由於母親遭確診是此病症患者，且有高度遺傳性，蘇姓婦人的子女，也開始每年定期檢查，確保家人平安。
