好醫師新聞網記者吳建良／台北報導
上圖：姆指向內握拳超出小指者即高度懷疑為馬凡氏症候群
誠品書局創辦人吳清友因罹患「馬凡氏症候群」導致心臟病發身亡，引起國人對這個陌生疾病的好奇；事實上民眾可以透過自我檢測，1秒鐘就可以得知是否是這項疾病的患者。台中慈濟醫院心臟外科主任余榮敏提醒民眾自我檢查，身材瘦瘦、高高，手指頭像蜘蛛一樣，當一邊手掌握住對側的手腕時，拇指與小指能夠重疊在一起時，可能是「馬凡氏症候群」濳在病患，應該立即赴醫院檢查。
根據醫學研究指出，馬凡氏症候群主因是第六對染色體出現問題，患者除了高瘦特徵，還有就是手長腳長、手指也長。有些人終其一生不會發病，但是深度的近視、水晶體脫垂，甚至造成視網膜剝離而雙眼失明也是常見症狀。最嚴重的併發症、甚且奪命的是心臟主動脈剝離破裂。民眾自我檢測馬凡氏症候群的方式，是以姆指向內再握拳，因為一般人此時姆指長度約只到無名指而已，一但姆指向內握拳而和小指重曡或超出小指，即是高度懷疑。
余榮敏主任指出，「馬凡氏症侯群」是1896年由法國小兒科醫師Marfan所提出，致病原因是第15對染色體上的fibrillin-1 (FBN1) 基因發生突變，屬系統性的結締組織病變，由於結締組織負責人體血管壁的基蛋白質結構，病變會影響血管壁，經由遺傳，不具人種或性別差異，雙親中有一人患有此症，其子代不分性別，每胎皆有5成遺傳機會。
馬凡氏症侯群病人，因主動脈、結締組織先天脆弱，症狀可從輕微到很嚴重，如平時不注意血壓心跳控制，就像結構比較薄的氣球愈膨脹愈大，最後就會破掉。常見疾病像：升主動脈心血管主動脈瓣辨、二尖間瓣膜逆流，造成心臟衰竭問題，另外易有主動脈剝離或是主動脈瘤等，都可能猝死，統計發生率在萬分之1到3之間。
余榮敏醫師進一步表示，「馬凡氏症侯群」在體內不癢不痛，不知何時會發作。許多人從來不知道有這種遺傳病，透過自我檢測可以預先了解，一旦有懷疑就透過專業醫師的定期檢查，確保自己和家人平安。
